《羊水穿刺还是无创DNA,唐氏宝宝筛查如何选择?》可能是您在寻找怀孕分娩产后大百科过程中需要的内容,欢迎参考阅读!
无创可以通过采集孕妇外周血提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术并结合生物信息分析,得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。在没有这种方法之前,要检查一个胎儿是否是唐氏儿,主要有2个办法。第1种办法,是抽取母亲的外周静脉血,然后看这个外周静脉血里面甲胎蛋白含量的高低。这个方法准确率低。基本上每3个唐氏儿,它就会漏掉1个唐氏儿。
第2种办法,就是羊水穿刺或者取绒毛膜细胞,通俗讲就是到母亲的子宫里去抽一针。然后,来检查这些羊水细胞,或者绒毛膜细胞的染色体核型。因为是在显微镜下直接看染色体的核型,所以看得很真切,它可以100%地确诊,这个胎儿是不是患有唐氏。这个方法的好处是:它非常的准确。
但是它也有一个坏处:就是它有1%的流产风险。
无创可以通过测量21号染色体在全部染色体片段中占的比例,比较准确得判断胎儿有没有患唐氏综合征,如果怀疑这个胎儿是患了唐氏综合征之后,那么检测公司一般会建议孕妇再去做一个羊水穿刺,来确诊这个胎儿是不是唐氏儿。
根据自己的亲身经历,说一下我的心里路程和最终的选择。
去年我怀宝宝做唐氏筛查时,其中的一项处于临界值。拿到检验结果时,医生说我的情况建议做无创DNA或者羊水穿刺复诊,因为不能确定宝宝的情况,她比较建议我做羊水穿刺,因为准确率更高。
当时我听到我的宝宝也可能是唐氏宝宝时,吓得手软打不出电话和老公商量。稳住心神后才打得出电话,但是说话的声音都是颤抖的。老公安慰我,还告诉我可以问我周边认识的人她们当时是怎么做的,如果有其他医院的产科朋友更好,可以听取他们的建议。
最终,是我的高中同学问了她的市产科主任。
这位产科主任说:“羊水穿刺准确率是最高的。超过99%的准确率,而且不只是查唐氏的几项染色体,而是所有的染色体异常都可以排除。当然,因为是把穿刺针刺进肚子来吸取羊水,所以也存在一定风险性(忘记当时她说是百分之多少的风险了)。”
主任还说:“其实以你(即我)的年龄,也可以做无创DNA。不过这个只有95%的准确率,而且只查唐氏的三个染色体,其他都不查。但好处就是只用抽静脉血就可以检测,无风险。”
我当时听了也很是纠结,因为这位产科主任没有告诉我一定要做哪个。我思来想去,很想选择做羊水穿刺。但是我的同学告诉我:“其实,当妈妈的一定是希望宝宝好。当出现危险的情况时。妈妈肯定是第一个冲上去挡住危险,让自己先受伤。实在不行了,最后才让宝宝受伤。现在的医学这么发达,无创DNA已经有很高的准确率了,达到95%,做无创既不危险,费用也不是很高。当做无创结果仍然是临界风险或者高风险,再选择去做羊水穿刺吧。因为这是最后一步了,你作为妈妈已经尽力在保护孩子了。”
同学的这番话,让我思路非常清晰,最终选择做了无创。在煎熬等了一个星期后,结果出来是正常的。此时非常感谢同学的那番话。
我的邻居在老家的小县城做的产检,当时唐筛的时候有一项是高风险,但是她选择不去做,所幸宝宝出生后各方面看起来是正常的。